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domingo, 26 de abril de 2009

MI HISTORIA GIST. PARTE 12A:

"BACO. OLEO DE JAIME O. ABRIL B. COLOMBIA"

La ciencia moderna aún no ha producido un medicamento tranquilizador tan eficaz como lo son unas pocas palabras bondadosas" Sigmund Freud.

MI HISTORIA GIST. PARTE 12

Abril del año 2.007. Había tenido una excelente recuperación, como siempre el trabajar es mi mejor terapia, mantiene mi mente ocupada y siento que estoy siendo útil para los míos y para la sociedad.

Continúo con mi tratamiento de Glivec (imatinib) en dosificación de 400 mg diarios, los efectos secundarios de la medicación son llevaderos, y he recibido todo el apoyo de los míos, mi familia, mis amigos, mis compañeros de trabajo. Con esta enfermedad, cada día que pasa es una ganancia en nuestra vida, es poder compartir con los de uno, es reír, es llorar, es ver un futuro lejano para uno, y alcanzable para otros. Bien lo dice Brenda Brannon: “tener cáncer es vivir cada día sabiendo que es un regalo”.

Vivir con GIST es traumático, los tratamientos adyuvantes, cualquier tipo de quimioterapia afecta nuestra organismo, el cansancio, la depresión son parte de los efectos secundarios con que nos toca vivir y que no son muy notorios, ya que no lo tumban a uno en una cama. El pensar en lo que se ha dejado de hacer, y en lo que tal vez no podremos hacer, derrumban la más férrea personalidad. Andar con los de uno, y pensar cuales van a ser sus pasos cuando uno no este, es motivo de preocupación y tristeza.

Queda la satisfacción de haber cumplido con la responsabilidad adquirida, de haber dado ejemplo, de que si hubieron fallas, se corrigieron y se siguió adelante en el ir y venir de este espacio de tiempo que llamamos vida. Como ganarle tiempo al tiempo?

Amo la vida, no quiero morir sin haber cumplido mi proyecto de vida. Mis hijos, mi señora, mis hermanos, mi familia, mis amigos, mi trabajo me preocupan. Conversando con un oncólogo, me preguntaba cual era mi preocupación, que más esperaba yo de la vida?, si lo que había logrado ya era haber alcanzado una meta, y la vida en sí, tiene su principio y su fin, para lo cual uno debe estar preparado. Posiblemente sí, posiblemente no!, quien se prepara para morir? No hay una regla que nos diga a que edad empezamos a morir. Lo que si se, es que los que convivimos con cáncer, apreciamos más la vida. Somos unos guerreros de la enfermedad, con la esperanza diaria de ganar la batalla.

Durante los meses posteriores, cumplí con mis controles, con mi tratamiento y a pesar de la cirugía, el año 2.007 me brindaba buenas expectativas, teníamos el cáncer controlado. Planee mis vacaciones de fin de año, visitar mi suegra, mis cuñados, descansar con los míos, y así lo hice. Siempre recibiendo el cariño, el calor familiar, recibimos el nuevo año 2.008, optimista sin saber lo que me deparaba la lucha contra el monstruo de mi enfermedad.

A los que lean este blog, les digo: “No hay que dejarse vencer, la lucha es diaria y no debemos dejarnos doblegar a pesar de las circunstancias adversas que se nos presenten, mientras haya vida hay esperanza”.

gist.col@gmail.com

viernes, 10 de abril de 2009

LAS PRUEBAS DE MUTACIÓN


“LA CRUCIFIXIÓN DE CARL HEINRICH BLOCH". PINTOR DANÉS, 1.834-1.890
“No se si es importante, pero nunca es demasiado tarde, o en mi caso, demasiado pronto para ser quien queremos ser, no hay limite en el tiempo, puedes empezar cuando quieras, puedes cambiar o seguir siendo el mismo, no hay reglas para esto.” BENJAMIN BUTTON


Anteriormente en nuestro artículo de GIST-DIAGNOSTICO, habíamos dado importancia a que nosotros los pacientes con GIST debemos saber la mutación celular del tumor, para decidir acerca de opciones terapéuticas para el tratamiento. Pero como podemos saberlo?

QUÉ ES UNA PRUEBA DE MUTACIÓN?

La función de una célula está determinada por el ADN de la célula. El ADN se puede considerar como un modelo para una célula. Controla todas las funciones de una célula incluidos su crecimiento y reproducción celular.

El ADN se agrupa en secciones llamadas codones. Los grupos de codones forman exones, que a su vez se agrupan como genes. Hay dos genes principales que son importantes para GIST: KIT y PDGFRA.

Las células GIST pueden tener un error, o mutación, en su ADN que provoca que se conviertan en GIST. Las pruebas de mutación (también llamadas genotipificantes) miran el ADN de una muestra de un tumor GIST a fin de determinar exactamente cuando se produjo el error. Esto se reporta como una mutación.

Las KIT mutaciones se encuentran en los exones 8, 9, 11, 13 y 17. Las mutaciones PDGFRA se pueden encontrar en los exones 12, 14 y 18. Algunos GIST no muestran ninguna mutación conocida, esta se llama de tipo salvaje. Las más comunes son las mutaciones KIT exón 9 y KIT exón 11. El GIST de tipo salvaje es más común en niños diagnosticados.

QUE SIGNIFICA ESTO PARA UN PACIENTE GIST?

Hay dos razones básicas por las cuales la genotipificación es importante para los pacientes con GIST. Desde una perspectiva clínica, una mutación del paciente influye en el modo como responden a diferentes medicamentos y tratamientos.

El lugar exacto de la mutación de una célula GIST determina el patrón de la enfermedad. Por ejemplo, los tumores primarios de las personas con mutaciones.

Las personas con mutaciones KIT exón 11 responden mejor al tratamiento con Glivec. Tienen un largo período de tiempo antes de que se produzca la progresión después del inicio del tratamiento con Glivec. Hay una clara evidencia de que las personas con mutaciones exón 9 responden mejor a dosis más altas de Glivec. Los pacientes con GIST deben hablar con sus médicos sobre esto.

La segunda razón por la que la genotipificación es importante para pacientes con GIST es la “portabilidad”. Actualmente, estos datos están siendo recolectados por un grupo de médicos y estudios. Debido a las leyes de privacidad y otros reglamentos, los diferentes médicos e investigadores no pueden comunicar esta información a los otros. Llevar esta información en una fácil tarjeta, significa que el paciente puede superar esta barrera.

Es posible que alguien que esta mostrando resistencia al tratamiento esté desarrollando una mutación secundaria. Este es un tema importante de investigación científica. Sin embargo, un único tumor GIST resistente puede tener múltiples mutaciones secundarias en diferentes células GIST. Debido a esto, las pruebas de mutaciones secundarias no pueden ser útiles en determinar enfoques de tratamiento en este momento.

CÓMO SE HACEN LAS PRUEBAS DE MUTACIÓN?

Una muestra del tumor GIST se envía al laboratorio. Estas muestras son normalmente enviadas en parafina. Usando disolventes orgánicos, se extrae el ADN de la parafina. Este ADN es entonces copiado, mediante una tecnología llamada reacción de polimerasa en cadena o PCR.

El ADN copiado es posteriormente “secuenciado” o leído pieza por pieza. Aunque este proceso toma mucho tiempo, las nuevas tecnologías, han aumentado la velocidad del proceso. Actualmente se puede tardar hasta cuatro días para leer un solo exón. La totalidad del proceso puede tardar más de un mes en completarse.

DEFINICIONES:

EXÓN: Un exón es una secuencia de ADN que contiene la información necesaria para
que un organismo produzca una proteína específica.
KIT: La proteína producida a partir del gen “c-kit”. Este es uno de los genes que potencialmente lleva la mutación que causa GIST.
MUTACIÓN: Un cambio en el genotipo de una célula, a menudo resultante en un cambio en la función de la célula.
PRUEBA DE MUTACIÓN: También conocido como genotipo, examina una muestra de células para determinar su composición genética.
PDGFRA: Esta es una proteína que está estrechamente relacionada con GIST. El gen que produce esta proteína es una ubicación potencial para que ocurra una mutación GIST.
PROTEÍNAS: Las proteínas son los componentes fundamentales de todas las células vivas. Cada proteína tiene una función específica en el cuerpo. Una mutación puede causar un cambio en una proteína, dando lugar a un cambio en el comportamiento de una célula.

Cortesía de Life Raft Group. Traducido para Life Raft Group en Latinoamérica

Cuando un paciente es diagnosticado de GIST, pueden existir las siguientes mutaciones:

● Mutación en el gen KIT. Aproximadamente en el 80 a 85% de los casos.
Exones 8, 9, 11, 13 y 17.
● Mutación en el gen PDGFRA. Aproximadamente en el 5 a 10% de los casos.
Exones 12, 14 y 18.
● Resto: sin mutación (tipo salvaje), aproximadamente en el 10% de los casos, o la
mutación pasó inadvertida.

domingo, 5 de abril de 2009

LA HISTORIA DE BRENDA BANNON


"EL CRISTO DE LOS DIEZ Y SEIS. MAESTRO GUILLERMO SPINOSA"

El Maestro Guillermo Spinosa, Colombiano, Santandereano, es un buen amigo del autor de este blog, nos une amistad de muchos años, y desde blog reciba un abrazo de quien siempre lo aprecia.

Este Blog respeta las creencias religiosas de todos sus lectores, pero no puedo desconocer mi fe en Cristo. Hoy empieza la semana Mayor que nos hace recordar la vida, pasión y muerte de nuestro Señor Jesucristo. Época de meditación, de encontrarse con uno mismo, y reafirmar nuestra fe.

“Dios no cierra una puerta sin abrir otra” Refrán Irlandés


Hoy quiero compartir con Uds. un testimonio de una paciente que convive con GIST desde hace siete años. Escrito que fue enviado al Grupo de LRG America Latina, por el Dr. Rafael Vega, cada párrafo refleja lo que sentimos los que vivimos con este cáncer, y al mismo tiempo es ejemplo de fortaleza y de imitación. Compagino mucho con este escrito. En parte ha sido mi misma historia.

LA HISTORIA DE BRENDA BANNON - PACIENTE DE GIST

A medida que termina marzo y comienza abril, me doy cuenta que he comenzado mi octavo año de saber que vivo con GIST, y la vida es buena.
Hace siete años, mal diagnosticada con tumores neuroendocrinos por un oncólogo local, me senté y escuche a este médico, a esta mujer, diciéndome calmadamente que yo moriría lentamente y no había nada que ella pudiera hacer por mí. Ella explicó delicadamente a mi madre, a mi hermana, a mi esposo y a mi, que a pesar que me daría medicamentos para el dolor y otro tipo de tratamientos paliativos, la fatiga iría aumentando lentamente, que experimentaría mas y más dolor, y que lentamente me deterioraría hasta morir. Ella no creía que yo llegaría a mis 40 años. Yo tenía 36 en ese momento, con tres hijos, el menor de 15 meses de edad.

Como algunos de ustedes saben, cuando dejamos el consultorio y caminamos en silencio uno al lado del otro por el pasillo, yo pregunté incrédula, “Ella acaba de decir que yo voy a morir?” Mis familiares respondieron de manera afirmativa. Después de un momento les dije, "Bueno, ella está despedida'' Yo no puedo morir!. En ese momento decidí vivir. Es la decisión que cada persona que escucha esas palabras está forzada a tomar, aún cuando el mundo se le viene a uno abajo. Muchos eligen no tomar esa decisión en ese momento, pero al hacerlo están optando por morir.

Yo pienso mucho en ese día, preguntándome cómo muchos pacientes a lo largo del globo han escuchado pronósticos similares, han creído en ellos, y se rindieron ante ellas como si se hubiera escrito su sentencia de muerte en una piedra. Desde aquel día he visto amigos y a amigos de amigos que escuchan palabras similares….''es maligno” o “es cáncer”…y en el pánico de querer que la enfermedad se vaya y desparezca se precipitan a cirugías o a tratamientos sin buscar o consultar una segunda opinión en cualquiera de los centros especializados en el tratamiento de cáncer. Nosotros los neoyorquinos somos tan increíblemente afortunados de tener uno a menos de un día de distancia. También he confortado a las familias y llorado lágrimas de dolor mientras perdían la batalla contra esta bestia que llamamos cáncer. A veces porque la cirugía que se pensó había sido realizada con márgenes claros en realidad no lo fue. Algunas veces porque como a mí, fueron mal diagnosticados por el equipo local de oncólogos y tratados por el cáncer equivocado. A veces porque ellos decidieron que la batalla que se debe librar contra el cáncer era menos deseable que la opción de simplemente despedirse, e irse a casa.

Después de siete años, sigo odiando el cáncer. Me he convertido en un leal apoyo de cualquiera que ha sido reclutado en esta guerra, usando conocimiento y capacidades que adquirí en mi propia batalla, para ayudar a otros en la suya propia. Después de siete años, todavía lloro por aquellas personas que aprendí a amar en el camino, y que perdieron la batalla contra esta bestia. Ahora, después de siete años, me he dado cuenta cuán inmensamente bendecida he sido, sabiendo que cada día vivo con cáncer.

Tener cáncer es vivir cada día sabiendo que es un regalo. Todos estamos un día más cerca del final de nuestra vida cuando nos despertamos a saludar el nuevo día, pero la mayor parte de nosotros vive en el maravilloso mundo de la negación, ignorando completamente el hecho básico. Asumimos que mañana saludaremos el día tal como lo hicimos hoy. Estamos seguros que la gente que conocemos y amarnos estará en nuestro mañana también. Muy pocos nos cuestionamos si nuestra gente amada estará ahí para contestar nuestro próximo email o llamada telefónica, simplemente asumimos que será así. Planeamos el futuro como si fuera un hecho. Vivimos como si el futuro ya fuera nuestro.

Me siento bendecida de vivir mirando cada día el umbral de la eternidad.
Cuando me enojo con un amigo o lastimo a alguien que me importa, estoy completamente conciente que tal vez no me de el lujo de reparar a tiempo el problema o de aplicar un bálsamo a la herida. Sé muy bien que cada amanecer y atardecer es precioso. Gozo de los copos de nieve mientras danzan en el frío aire invernal y miro maravillada a la mariposa revolotear en la brisa suave de la primavera. La lluvia que cae sobre mi piel o el calor del sol en mi cara es diferente ahora que hace siete años. Ahora las disfruto. Paro y lo noto. Las risas de mis niños llenan tanto mi corazón de alegría que casi siempre me mueve a las lágrimas. Ya no me preocupo de cómo las cosas aparentan, y tomo chances que nunca hubiera tomado en el pasado. Digo cosas….hago cosas que otra gente –gente que no tiene un cáncer viviendo dentro de ellas tratando de matarlas- postergaría o no lo diría o haría por temor a sentirse tontos. Eso ya no me importa más. Siento las cosas más intensamente, valoro a la gente mas profundamente, conozco la frivolidad de las cosas y el valor incalculable de una simple sonrisa o abrazo. Tener cáncer, vivir con cáncer, me permite recordar que estoy viva y sentir qué precioso regalo es cada momento de mi vida.

Es triste, verdaderamente, quiero decir, aún si no hubiera tenido el cáncer, yo ni siquiera tenía 40 años cuando una embolia se llevó parte de mi visión e hizo que el simple recordar las cosas sea un desafío enorme.

Esos pequeños émbolos que regaron mi cerebro pudieron fácilmente acabar mi vida ese día. ¿Qué me hubiera gustado decir o hacer? ¿Qué vidas me hubiera gustado tocar? Es triste porque ninguno de nosotros sabe qué nos depara la próxima hora, ni siquiera si tendremos un mañana en este mundo. Yo he recibido un increíble, impresionante y maravilloso regalo con esta panza llena de tumores con los que vivo y espero derrotar un día. Me he dado cuenta que tener una cintura de 22 pulgadas es lindo, pero no si significa que no estoy aquí para disfrutarla. Entonces no me importa mi panza de embarazada mientras pueda reír y amar, caminar y correr y nadar y bailar. Mientras tenga tiempo para ver a mis hijos y a los otros niños de mi vida a los que me encantaría ver crecer y aprender y experimentar esta vida maravillosa, y tener la oportunidad de influenciar en ellos. Mientras pueda desear por un sueño, de saber que el amor de toda una vida - que algún día miraré en los ojos de mi futuro esposo y veré a mi mejor amigo, a mi amante, a mi compañero de vida, al que me hace mejor porque me ama y comparte su vida conmigo. Mientras pueda imaginarme cómo se verán y serán mis nietos, y mientras desee estar aquí para tomar a cada uno de ellos cuando nazcan a este mundo increíble. No, mi enorme panza es un precio bajo a pagar por la intensidad con la que experimento la vida. Dios me ha dado un gran regalo. Y cuando El finalmente me sane, cuando El finalmente me de esa cintura, rezo para que nunca pierda las lecciones que el cáncer me ha enseñado. Rezo que nunca pararé de mirar cada día el umbral de la eternidad, de manera que siempre recuerde el valor de cada momento de esta vida. Que Dios bendiga a cada uno de ustedes, y que no necesiten tener la “bendición” de un cáncer para que se den cuenta de lo que es importante, de lo que tiene valor, del milagro que es esta cosa que llamamos vida.

Brenda Bannon
Marzo 31 de 2.009

NOTICIAS GIST:

El pasado 1 de Abril cumplió años nuestro compañero, amigo, y medico del grupo, el Dr. Rafael Vega, desde este blog reciba un fuerte abrazo, éxitos en todos sus proyectos, y un FELIZ CUMPLEAÑOS. Que ese día hayas estado muy acompañado de los tuyos, que las locuras que hicieron sean un recuerdo para celebrarlo el próximo año.

Para Johana, nuestra paciente mas joven del Grupo LRG- A.L. recuerda que siempre hay un nuevo amanecer con un sol que nos alumbrara más. Y ese es el nuestro. Cada día más cerca de la cura final.