GIST FAMILIAR

“Piensa como piensan los sabios, mas habla como habla la gente sencilla” Aristóteles

Hay lugares que trasmiten tranquilidad al espíritu, sentir la brisa que acaricia nuestra cara, el frío agradable de una mañana, el agua del río cuando corre, ver la hoja que cae de su rama y se posa en el agua, esa paz, nos hace sentir que el poder de Dios es más inmenso que nuestra propia imaginación. Cuando yo siento esto, siento que estoy en paz con los míos y con la naturaleza, y el simple hecho de sentirlo hace que valga la pena seguir con la lucha diaria de los que tenemos que afrontar la enfermedad.

Dentro de las conclusiones que hemos sacado de nuestro Primer Encuentro de Pacientes GIST de Colombia, es que tenemos que trabajar mas en la divulgación de los diferentes tópicos de lo que significa convivir con GIST. Por eso a partir de este momento, empezaré a escribir artículos sobre temas puntuales de nuestra enfermedad, para conocimiento de pacientes y familiares, posiblemente algunos ya lo sepan y aun así, puedan reforzar sus conocimientos.

Serán artículos informativos y de ninguna manera debe considerarse como consejo profesional, cualquier inquietud debe tratarla con su médico para diagnóstico y tratamiento.

GIST FAMILIAR

La inmensa mayoría de los pacientes con GIST no han heredado de sus padres la mutación que lo llevo a su enfermedad. En lugar de ello, desarrollaron una modificación nociva en el gen KIT o a veces también en el gen PDGFRA en algún momento de sus vidas. Esta modificación puso en movimiento una sucesión de acontecimientos que culminaron en la aparición del GIST. Importante: En estos pacientes las mutaciones aparecen únicamente en las células tumorales. Todas las demás células del cuerpo, si bien también tienen genes KIT y PDGFRA, no están modificadas.
Los pacientes con GIST familiar –un tipo muy infrecuente- adquieren el gen modificado de uno de sus padres. A diferencia del “GIST normal”, estos pacientes tienen las mutaciones del gen KIT (o del gen PDGFRA) en todas las células de su cuerpo. De esta manera, el GIST puede aparecer ocasionalmente concentrado en familias a causa de las denominadas mutaciones transmitidas a través de espermatozoides y óvulos. En el GIST familiar, por lo tanto, la mutación inicial ya existe en todas las células del cuerpo, lo que significa que el primer paso en dirección al GIST ya está definido antes del nacimiento. En consecuencia, la probabilidad de enfermar de GIST es mucho mayor, y a edad más temprana que la normal para la aparición de GIST.

El GIST familiar no significa que es seguro que los portadores del gen mutado vayan a enfermar de GIST. En todo el mundo hasta ahora menos de 20 casos descritos de GIST familiar, especialmente en Francia y Japón.

MARKUS WARTENBERG/ PETER REICHARDT. GLOBAL GIST NETWORK
Septiembre 2.007.

ANGUSTIAS


Hay días buenos y los hay malos
y hoy es de esos que más valía
no haberse levantado.

Hoy es un día sin color, sin ternura, sin amor
solo existe la pesadez, la desilusión, el cansancio
el sabor amargo de un trabajo y una vida, malograda.

Hoy no hay pensamientos, ni sentimientos
solo palabras de amargura que ni siquiera
el viento las vuela, ni el mar las ahoga.

Hoy ni siquiera la música que suena
me consuela, me inspira, me sosiega
solo siento incomprensión y angustia.

Hoy simplemente el día se oscureció,
mi alma se rompió y entristeció,
mi corazón me dolió.

Hoy solo hay palabras de negación,
sentimientos de soledad,
añoranzas de afectos.

Hoy simplemente no soy yo,
pero el momento me envolvió en un mar
de dudas, ausencias, soledad y amarguras.

Hoy me quede sin fuerzas, sin ilusiones, sin sueños
sin poder ni siquiera escribir palabras de consuelo
hoy el mundo se me derrumbo.

Hoy perdí mi alma y mi vida en alguna estación.

JUANI. http://mispalabrasysentimientos.blogspot.com/

Este es un blog que sigo con mucha frecuencia y esta entrada es reciente, publicada el pasado 14 de marzo.

gist.col@gmail.com